Distonias são distúrbios do movimento caracterizados por contrações musculares involuntárias que podem ser sustentadas ou intermitentes. Essas contrações resultam em posturas anormais, movimentos anormais ou ambos, podendo assemelhar-se a tremores.

Classificação

As distonias podem ser classificadas de acordo com a etiologia e características clínicas:

1. Etiologia:
   • Primária (idiopática): Não associada a outra condição; a causa é desconhecida.
   • Secundária: Resultante de outras doenças do sistema nervoso central ou efeitos colaterais de medicamentos.
2. Características Clínicas:
   • Início: Pode ocorrer em qualquer idade, desde a infância até a idade adulta.
   • Distribuição Corporal:
     • Focal: Afeta uma parte do corpo.
     • Segmentar: Afeta duas ou mais partes contíguas do corpo.
     • Multifocal: Afeta partes do corpo não contíguas.
     • Generalizada: Envolve o tronco e outras partes do corpo.
     • Hemicorporal: Afeta metade do corpo.
   • Padrão Temporal:
     • Estática, progressiva, paroxística ou persistente.
     • Pode ser desencadeada por tarefas específicas.

Tipos de Distonias

1. Distonia Cervical: Também conhecida como torcicolo espasmódico, é a forma mais comum de distonia, caracterizada por contrações involuntárias dos músculos cervicais.
2. Distonia Generalizada: Pode ser hereditária ou secundária a outras condições. Os sintomas costumam começar na infância e podem levar a posturas bizarras e restrição de movimentos.
3. Distonia Dopa-Responsiva: Forma rara que responde bem à levodopa, geralmente iniciando na infância, com sintomas que tendem a piorar ao longo do dia.
4. Distonias Focais: Afetam uma única parte do corpo e geralmente se manifestam na idade adulta. Exemplos incluem distonia ocupacional (cãibras do escritor, distonia do músico) e distonia espástica (alterações na voz).
5. Distonias Segmentares: Atingem duas ou mais partes do corpo contíguas, como na síndrome de Meige (blefarospasmo e distonia oromandibular).

Causas das Distonias

Primárias (Idiopáticas)

• Hereditárias, com base genética comprovada, incluindo:
  • Antigamente conhecida como primária: Doenças autossômicas dominantes (por exemplo, DYT1).
  • Específicas: Genéticas, como mutações no gene DYT1, levando à distonia generalizada primária.

Secundárias

As distonias secundárias podem ser causadas por várias condições, incluindo:

• Doenças do Sistema Nervoso Central:
  • Doença de Wilson.
  • Neurodegeneração associada ao pantotenato-quinase (PKAN).
  • Esclerose múltipla.
  • Paralisia cerebral.
  • Acidente vascular encefálico.
  • Hipóxia cerebral.
• Fármacos:
  • Antipsicóticos (ex.: fenotiazinas, butirofenonas).
  • Antieméticos (ex.: metoclopramida).

Diagnóstico

O diagnóstico de distonia é essencialmente clínico, baseado na avaliação dos sintomas, histórico médico e exame físico. Os médicos devem considerar a possibilidade de distonias secundárias, especialmente quando surgem repentinamente ou sem explicação.

Tratamento

O tratamento das distonias varia de acordo com o tipo e a gravidade:

1. Distonias Focais ou Segmentares:
   • Toxina Botulínica: Injeções locais para paralisar os músculos afetados. É a primeira linha de tratamento, especialmente eficaz para distonias cervicais e blefarospasmo.
2. Distonia Generalizada:
   • Fármacos Anticolinérgicos: Como trihexifenidila ou benztropina, ajustados lentamente para efeito.
   • Relaxantes Musculares e Benzodiazepinas: Podem ser usados como terapia adjuvante.
   • Cirurgia: Para distonias refratárias, pode ser indicada a estimulação cerebral profunda (DBS) do globo pálido ou cirurgia ablativa estereotáxica.
3. Distonia Dopa-Responsiva:
   • Levodopa: Pode ser usada com sucesso, especialmente em casos em que os sintomas são mais pronunciados.

Considerações Finais

As distonias são condições complexas que requerem uma abordagem multidisciplinar para diagnóstico e tratamento. O acompanhamento regular e a adaptação do tratamento são essenciais para melhorar a qualidade de vida dos pacientes.